肯德基州的 ‘富貴’家:膚色比路易斯湖 (Lake Louise) 還要藍
Fugates of Kentucky: Skin Bluer than Lake Louise


http://www.upenn.edu/pennnews/news/penn-researcher-helps-discover-and-characterize-300-million-year-old-forest-preserved-pompeii
by Susan Donaldson James Feb 22, 2012


班傑明 “班吉“ 斯代西 (Benjamin “Benji” Stacy) 的藍色皮膚把接生他的醫生嚇到了。--”藍得像是路易斯湖”--當“班吉”1975年出生之後短短幾個小時內,他馬上就被人送到肯德基大學醫療中心去。

當正準備要給這個嬰孩輸血的時候,他的祖母告訴醫生,她覺得她的孫子看起來像是 ”麻煩溪 (Troublesome Creek) 那裡的藍色‘富貴’(Frugate) 家族裡的人。親戚們描述這個嬰孩的曾祖母露娜‘富貴’ (Luna Frugate),”全身都是藍色“,是”看過最藍的女人“。

這個不尋常的故事起於基因和地理的因素,這個孤立的居住阿帕拉沙地區 (Appalachia)的整個家族的皮膚都是藍藍的。他們的”藍“祖宗的起源是在六代之前,一個法國的孤兒, 馬丁‘富貴’ (Martin Frugate), 落腳於肯德基州的東部地區。

今天的醫生們沒有看過這種非常少見的血液異常症狀,因為這些住在山裡的人已經慢慢的散落各地,家族成員的基因群也因此有外來的基因加入而多樣化。

但是‘富貴家’的故事仍然讓我們有一個機會看到醫學謎團是可以從現代基因學加上一個在肯德基大學列辛敦醫學診所的精力充沛的血液專家卡文醫生 (Madison Cawein III)而被破解的。

卡文醫生已在1985年去世。但是他的做出來家譜和他收集的血液樣本讓世人對這個隱形疾病有更明確的瞭解。因為除非雙親都帶有這個有缺陷的基因,不然得到這個疾病的比率是非常小的。

對於”麻煩溪的藍色人“最仔細的紀載是1982年由印第安納大學的凱西托思特(Cathy Trost) 所發表的。她對描述班吉的皮膚是”近於紫色“。

‘富貴’家族的後裔有一個基因上的缺陷叫做”高鐵血紅蛋白血症”  (methemoglobinemia) 是一種隱形的基因,只有在近親通婚的情況下才有可能對人造成影響。

密尼蘇達梅友診所的特飛律醫生說 (Dr. Ayalew Tefferi),‘這是一個非常吸引人的故事.””這個故事的例子引出了疾病和社會文化的十字路口,還有誤導和繪聲繪影的危險.”

“高鐵血紅蛋白血症”是一種血液異常的毛病-因為血液中有不正常的高鐵血紅蛋白素 (methemoglobin),根據 NIH (National Institutes for Health*),血紅蛋白 (hemoglobin) 負責分配氧氣到身體的每一個地方,沒有氧氣,心臟,腦子,肌肉都會衰竭。

根據特飛律醫生的說法,有 “高鐵血紅蛋白血症狂”的病人,他們的問題血紅蛋白素,無法運送氧氣,這也對於體內正常的血紅蛋白素在釋放氧氣到身體組織的效率受到影響。病人的嘴唇呈現紫色,皮膚看起來像是藍色,血液像是”巧克力顏色“因為血紅素沒有被氧化。

特飛律醫生說,”你在今天幾乎看不到這樣的病人,因為這種病只有在醫學院裡的時候學過,而且這種病發生的次數太少,我們不會在每一個血液檢查時特別去檢查這一個項目。”

這個血液異常的問題是可以遺傳的,就像是’富貴‘家的例子,或是被某種藥物和化學物質,像是麻醉藥物benzocaine 和xylocaine. 致癌的苯和亞硝酸鹽等用來做為肉類製品添加劑等的物質,也可能造成基因的變化。相同的,某些抗生素,包括 氨苯(dapsone) 以及 氯奎 (chloroquine)也會對基因造成影響。

根據特飛律醫生的解釋, 這種基因缺陷造成的 “高鐵血紅蛋白血症”是由幾種基因的缺陷造成的,’富貴‘家的人身上都有缺少一種叫做 cytochrome-b5 高鐵血紅蛋白素還原酶的酵素。這就是造成隱性“天生高鐵血紅蛋白血症”的主因。

通常人體裡有少於百分之一的高鐵血紅蛋白素,是一種被氧化後的血紅蛋白素,所以不能在血液裡拿來傳送氧氣。當這種型態的血紅蛋白高於百分之二十的時候,心臟就會有一些不規律的表現,像是心機梗塞,甚至可能死亡。

但是如果高鐵血紅蛋白在百分之十和百分之二十之間,這個人就可能會有藍皮膚的情況,但不會有其他的症狀。大部分的藍色’富貴‘家族的人從來沒有過任何健康上的問題,而且他們都活到八九十歲。

”如果你的高鐵血紅蛋白在百分之一到百分之十中間的人,沒有人會曉得你的血紅蛋白量不正常,在很多沒有被診斷出由此種病症的病人裡可能就是這樣的情況。“特飛律醫生說。他說很多其他隱性基因疾病的病人,像是鏈狀細胞貧血症 (sickle cell anemia),Tay Sachs, 肺部囊腫性纖維化 (cystic fibrosis) 都可能會致命。

“如果我有這樣的一個有毛病的的隱性基因,有這種非常少見的不正常症狀,就算我結婚,小孩子通常也不會生病,因為碰到一個和我一樣擁有一模一樣的不正常基因的人機率非常小,所以最通常見到這種遺傳發生在小孩身上的就是因為近親通婚“ 特飛律醫生說。

像是’富貴‘家這樣的案例。

馬丁富貴在1820 年從法國來到麻煩溪落腳,家中的傳說就說他是一個”藍色人“。他和伊莉莎白史密斯 (Elisabeth Smith)結婚,伊莉莎白正好也有這個的隱性因子存在她的體內,所以他們所生的七個小孩裡,有四個據說皮膚都是藍色的。

他們住的地方沒有鐵路,通道外面的道路也很少,整個社區非常的小且孤立。’富貴‘家的小孩和其他住在附近的’富貴‘家的小孩表親通婚,這些家族還包括,康姆斯 (Combs),史密斯(Smith),瑞奇(Ritchie) 還有斯代西 (Stacy)家族。

”班吉“的爸爸 阿而瓦斯代西 (Alva Stacy)把他們家的家譜那給托思特看的時候說,”妳如果注意看的話,我是我自己的繼承人。“

馬丁和伊莉莎白生的”藍孩子“的其中一個-薩凱日亞 (Zachariah),娶了他母親(伊莉莎白史密斯)的妹妹。薩凱日亞其中的一個兒子,李維(Levy),娶了瑞奇家的女孩,生了八個小孩,其中一個叫做露娜 (Luna)。露娜嫁給了約翰斯代西 (John Stacy),他們一共生了十三個小孩。

’班吉”是斯代西家裡的後代。

現在的‘富貴’家族,還住在肯德基州。

ABCNews.com 無法決定班傑明斯代西是否現在還在世。如果他是在世的話,現在應該是37歲。托思特的記錄裡說,“班吉”後來皮膚裡的藍色漸漸消失,但是“班吉”還是小孩子的時候,每當他生氣或是覺得冷的時候,他的嘴唇,指甲就會變成藍色。

他的媽媽荷達斯代西 (Hilda Stacy),現在是56歲,住在哈沙德,肯德基州 (Hazard, Kentuky),但是我們打去的時候沒有人接電話。其他的親戚現在散佈在維吉尼亞州還有阿肯色州。

現在大部分科學家對這種病情的瞭解都是由卡文醫生所發現的。卡文醫生的祖父是肯德基州的桂冠詩人得主,他是曾是用 L-Lopa 治療帕金森疾病的先驅研究。

1965年他因另外的原因出名。他的妻子因化學藥物中毒而死,但是沒有人因此被起訴。

卡文在列新敦診所做事時聽過有關“富貴”家族的傳聞。托思特的記錄裡寫著,”卡文因此決定旗鼓大張的進到山區裡去尋找’藍色人’”。

卡文在美國心臟協會在哈沙德的診所裡找到一個護士,潘德格萊絲(Ruth Pendergrass), 她也願意幫忙。露絲記得有一個深藍色膚色的女子在一個冰冷的下午到郡裡的衛生所來過要求驗血。

“她的臉和她的指甲幾乎都是深藍色的,”潘德格萊絲告訴 (Pandergrass) 托思特 (Trost). “把我嚇得半死,她看起來好像要心臟病發作一樣。我直覺反應是她會等下就死在我們的衛生所裡,可是她好像都無所謂的樣子。她告訴我她的家裡就是藍色“康姆斯” (Combs),住在球溪 (Ball Creek)上游。她是“富貴”家姐妹的其中一個。

之後,更多的家族成員被找到,路克康姆斯 (Luke Combs), 派屈克和瑞秋瑞奇 (Patrick and Rachel Ritchie), 他們全部都是“藍到嚇人”而且對他們自己的膚色感到很難為情。

卡文和潘德格萊絲開始問一些問題,“你們還有別的親戚也是藍色皮膚的嗎?”然後他們畫了一張家譜出來,而且抽了一些血液的樣本回去。

醫生懷疑“高鐵血紅蛋白血症”,並且找到一份1960年的臨床調查期刊報告 (Journal of Clinical Investigation). 史考特醫生 (Dr. E.M.Scott)是一位在安克拉至極圈研究中心的一位公共衛生領域研究的人員,他發現阿拉斯加人裡有存在這個隱性的基因的可能,使得他們有些人的膚色變成藍色。

這個報告懷疑,數代的近親通婚造成這些“藍色人“。會得到這種病,必須要遺傳到兩組基因,一個從父親,一個從母親。當父母雙方都有這個基因,他們的子女有25%的機率會得到這種血液異常的疾病。

史考特懷疑這些人在他們的血液細胞裡,缺少心肌黃酶(黃遞酶, diaphorase)這種酵素. 通常心肌黃酶能夠把高鐵血紅蛋白轉回血紅蛋白。

所有的藍色’富貴‘家族裡他測試過的人都有這種酵素不足的症狀,就像史考特觀察的阿拉斯加人一樣。

他們的血液裡累積了太多的藍色分子,蓋過了通常讓白種人膚色呈現粉紅色的血紅蛋白。

所有的人裡面,最“藍”的就是露娜,但是她非常健康,生了十三個小,活到84歲才去世。

隨著1912年肯德基州煤礦的開採, “富貴”家搬到了麻煩溪外面。“藍色人”開始慢慢消失。

醫生說“班吉”很可能只有一個“高鐵血紅蛋白血症”的基因,因為他的膚色後來漸漸變回正常的一般膚色,而且他和另一個有同樣隱性基因女子結婚的可能性也很小。

那時當這份有關血液異常疾病的報導在媒體上出現後,斯代西家族對此非常的不悅,因為報導影射他們近親通婚更加深了人們對於阿帕拉沙這種落後地區人民的刻板印象。

托思特在她的紀錄中說,“這裡有一種無法在實驗室裡測試出來的痛苦”“這種痛苦就是在這個大部分是黑白色調膚色的世界裡,做一個藍色人。”


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